Ce soutien financier lui permettra, dans le cadre de sa thèse de doctorat, « d’évaluer l’expérience vécue par les parents dont l’enfant est atteint de la polyneuropathie sensitivomotrice avec ou sans agénésie du corps calleux et d’analyser leur perception face au diagnostic. »
À l’échelle régionale, une personne sur 23 est porteuse de la mutation. Il y a donc une possibilité, pour 2117 couples, de donner naissance à un enfant atteint de cette maladie. On dénombre présentement dans la région 10 cas d’enfants ayant 10 ans ou moins qui en sont atteints.
Julie Bouchard et Jacinthe Dion, professeures à l’UQAC, dirigent les travaux d’Isabelle Tremblay. Les parents intéressés à participer à cette recherche peuvent communiquer avec Isabelle Tremblay au 418 545-5024 ou par courriel à isabelle.tremblay19@uqac.ca
QU’EST-CE QUE LA NEUROPATHIE SENSITIVIMOTRICE?
La neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie neurologique, également connue sous le nom de syndrome d’Andermann ou agénésie du corps calleux. Le corps calleux est une structure du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux. L’agénésie désigne une absence totale ou partielle du corps calleux. Toutefois, certaines personnes atteintes de la maladie possèdent un corps calleux. Les symptômes semblent identiques chez les individus, peu importe la présence ou l’absence du corps calleux. L’espérance de vie des individus atteints est inférieure à celle de la population en général. (Source : Site Internet de CORAMH)